AIM：健康个体全基因组测序 竟发现罕见病遗传基因风险

仅有测序化学合成涉及对群体DNA中30亿个碱基的研究工作，是一项新技术的生物高效率，这项高效率将迎来预见和预防营养不良的新纪元。然而，对医疗卫生许多人使用测序化学合成是有引起争议的，因为没有人完仅有确定不具动植物遗传学病危险性的相异以及高血压和他们的外科医生将如何其所对这些危险性。在哈佛医学院研究工作员6年末26日发表的一篇新文章中，通报了NIH捐款的MedSeq重大项目的研究工作结果，MedSeq重大项目是一个都有外科医生和高血压的随机临床研究工作试验，旨在联合开发可靠的机制来传达化学合成结果。在MedSeq重大项目中，100名医疗卫生群体及其初级医疗卫生医师参与并随机分组，一半不感兴趣仅有测序化学合成，一半并未不感兴趣仅有部基因化学合成。技术人员研究工作了每个化学合成高血压将近5000个与动植物遗传学病病高血压相关的基因，有数临床研究工作遗传学学，分子遗传学学，初级医疗卫生，学和法律在内的许多多种不同人文学科的研究工作者携手参与了结果研究工作。研究工作医护人员发现，在随机不感兴趣测序化学合成的50名医疗卫生初级医疗卫生高血压中，有11名（22％）携带预计但会导致基本上并未肺炎的有名营养不良的遗传学相异。其中两名高血压被认为不具潜在的临床表现或病高血压状，有数一名携带不太可能引起眼底营养不良等位基因（称为眼底白斑病）的高血压。这个病者发觉他在弱光前提下看本性很瓶颈，但没有考虑到他的听力疑虑有遗传学因素的不太可能性。另一名高血压被发现的遗传学相异与斑驳卟啉病高血压相关联，研究工作结果理解了高血压和家人的黑暗皮疹和阳光敏感性。其他九名参与者不不具遗传学营养不良危险性。例如，两名高血压有与心肌异常相关的相异，但是脑显现出血的检查正常人。不太可能，但不能肯定，他们无论如何但会显现出现心脏疑虑。重大项目首席执行官Jason Vassy说：“对医疗卫生群体进行时仅有测序化学合成赢得了新发现，即只有某些基因相异但会对医疗卫生引发实际影响。 这项研究工作提供了一些令人信服的论据，我们可以培训初级医疗卫生相关联必需地管理高血压的化学合成结果。”初级医疗卫生外科医生在研究工作开始时不感兴趣了六个小时的培训，了解如何向不感兴趣化学合成的群体理解一页专门新设计的测序测试通报。与遗传学技术人员进行时发表意见是考虑的，但不是必需的。初级医疗卫生外科医生可以根据自己的判别来了解化学合成群体的情况。分子医学实验室主任Heidi Rehm副教授和导师测序研究工作的研究工作医护人员Heidi Rehm副教授指显现出：“我们惊奇地看到微小医疗卫生的群体也携带着有名遗传学营养不良的相异危险性。我们发现大约有五分之一的样本许多人携带传染病相异，这表明我们一般而言许多人眼疾有名营养不良的危险性不太可能远高于基本上所声称的。”然而，携带其中一种相异的群体最终是否但会工业发展带入营养不良，这一点并不完仅有明了。此外，研究工作医护人员比较了两组参与者，发现不感兴趣测序化学合成的高血压并没有表现显现出较高的忧郁程度。 相反，他们做了不够多的医疗检查，并在不感兴趣其化学合成结果后的六个年末内平均增高了350多美元的医疗医疗卫生费用。本研究工作中小样本量的经济发展差异无数学方法意味。MedSeq重大项目调查结果医护人员指显现出，由于样本量较小，因此研究工作结果其所谨慎理解，因为该研究工作是在一个学术该中心进行时的，那些高血压和初级医疗卫生医师都不能亦然一般许多人。他们还重申，携带遗传学危险性标记并不意味着病者有或一定但会工业发展该营养不良。在医疗卫生许多人中发现这些危险性徽标是否真是但会提供医疗卫生益处，或将但会激发故意的检测和先前机制以引发不够多的危害，都是很极为重要的待查证的疑虑。哈佛医学院的医学副教授原任资深作者Robert C. Green副教授重申：“仅有测序化学合成和其他医学高效率在日常医学实践中的融合不具十分令人兴奋的前景，同时不具预见和预防营养不良的商业价值。但是，我们无需新设计不够多的实验以不够好的研究工作结果，如MedSeq重大项目，无需增大样本量，并在不够长的短时间内收集结果，以显示测序医学的仅有部商业价值。”原始显现出处：Jason L. Vassy et al， The Impact of Whole-Genome Sequencing on the Primary Care and Outcomes of Healthy Adult Patients， Annals of Internal Medicine (2017). DOI： 10.7326/M17-0188